Главная » Надпочечники » Адреногенитальный синдром как причина бесплодия

Адреногенитальный синдром как причина бесплодия

Болезнь надпочечников, при которой наблюдается патология синтеза его корковых гормонов, именуется адреногенитальный синдром. В действительности на сегодняшний день вместо этого термина медики используют более оправданный - "врожденная дисфункция коры надпочечников".

адреногенитальный синдром у ребенка

А все потому что выражение "адреногенитальный синдром" характеризует патологию в строении наружных половых органов вследствие проблем в синтезе гормонов надпочечников, что может также наблюдаться и при иных болезнях, к примеру при вирилизирующих опухолях.

Но поскольку многие и по сей день привыкли к старому варианту звучания термина, в этой статье я буду использовать именно его. Сегодня попытаемся раскрыть на сайте суть достаточно сложной тематики. Сложной, поскольку течение адреногенитального синдрома у некоторых пациентов может быть достаточно в легкой форме, а у некоторых - тяжелой до такой степени, что несовместимо с жизнью.

Как развивается адреногенитальный синдром?

Это наследственная патология, имеющая аутосомно-рецессивный тип передачи. В основе заболевания лежит патология синтеза надпочечниковых гормонов: увеличивается синтез андрогенов этими железами, и уменьшается синтез кортизола и альдостерона. Причиной такого дисбаланса является дефект/дефицит ферментной системы.

Иными словами, ферменты, которые в норме отвечают за образование активных форм кортикостероидов, дефектны. В свою очередь, в результате имеющейся отрицательной обратной связи между синтезом кортизола и адренокортикотропного гормона (АКТГ), пониженная секреция первого становится причиной гиперпродукции АКТГ.


Под действием высокого уровня АКТГ в надпочечниках начинают происходить гиперпластические процессы (в целях усиления выработки кортизола), и в скорейшем времени развивается гиперплазия коры надпочечников.

Однако помимо кортизола здесь же вырабатываются андрогены. В результате мы имеем гиперандрогению надпочечникового генеза, плюс в большинстве случаев еще и дефицит кортикостероидов, который требует обязательной заместительной терапии соответствующими гормонами. Про андрогению ненадпочеченикового генеза будем отдельная публикация на endokrinoloq.ru, так что подписывайтесь на обновления, это достаточно интересная и обширная тематика!

Чаще всего (>90% случаев) адреногенитальный синдром возникает в результате дефекта в строении фермента 21-гидроксилазы (Р450с21). Однако существует еще множество других ферментов, ответственных за синтез кортикостероидов, а потому заболевание это может развиться в результате мутаций на самом разном уровне.

При этом будет наблюдаться недостаток в крови того или иного фермента. Поскольку болезнь имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, может встречаться у лиц женского и мужского пола с одинаковой частотой.

Как проявляется адреногенитальный синдром?

Выраженность симптоматики этого синдрома может варьировать, что связывают со степенью дефекта фермента. Различают:

  1. вирильную форму;
  2. сольтеряющую форму;
  3. постпубертатную форму.

1. Простая вирильная форма адреногенитального синдрома развивается при умеренном дефекте фермента 21-гидроксилазы, когда нет надпочечниковой недостаточности. Однако имеющаяся гиперандрогения приводит к изменениям в строении наружных половых органов. У девочек это проявляется в развитии женского гермафродитизма.

Такой ребенок рождается уже со сформированными по мужскому типу наружными половыми органами. То есть генотип у новорожденного указывает на женский пол, а анатомическое строение половых органов - на мужской.

Проявляется синдром по-разному: от незначительного увеличения размеров клитора до образования псевдомошонки и сращения половых губ. В некоторых случаях возникает пенисообразный клитор со смещением отверстия мочеиспускательного канала.

Несмотря на грубую патологию в анатомическом строении наружных половых органов, яичники, матка и влагалище не страдают, они всегда нормального строения и размеров.

У мальчиков гиперандрогения способствует лишь гиперпигментации мошонки и увеличению размеров пениса. При вирильной форме дефицита кортизола и альдостерона нет.

2. Сольтеряющая форма названа так вследствие того, что наблюдается выведение из организма большого количества солей натрия и воды в результате дефицита синтеза минералокортикоидов (альдостерон). Причем имеется нехватка как минералокортикоидов, так и глюкокортикоидов.

Развитие сольтеряющей формы адреногенитального синдрома наблюдается в 75% всех случаев болезни. В основе лежит абсолютная блокировка функционирования фермента. Клинику составляют с одной стороны, избыток андрогенных гормонов (все те симптомы, что описаны в вирильной форме), плюс симптомы надпочечниковой недостаточности.

У новорожденного ребенка симптомы дефицита гормонов надпочечников начинают проявляться уже с первых дней жизни (иногда - спустя 7-10 дней после рождения). Такие дети слабо сосут грудь, отмечается обезвоживание, вялость, рвота, нарастающая гиперпигментация кожных покровов.

3. Постпубертатная форма врожденной дисфункции может наблюдаться при слабом генетическом дефекте ферментного аппарата. При этой форме нет абсолютного дефицита кортикостероидных гормонов, уровень АКТГ и, соответственно андрогенов, увеличивается незначительно.

Так что у больных при рождении, несмотря на наличие ВРОЖДЕННОЙ дисфункции коры надпочечников, не наблюдается ни дефектов в анатомическом строении, ни самой надпочечниковой недостаточности.

Чаще всего такие пациенты, если это мужчины, вообще остаются недообследованными, а значит и не проинформированными о наличии у себя такой патологии.

А если же речь идет о больных женского пола, в большинстве случаев они узнают о своей болезни после выхода из детского возраста, когда возникают проблемы с менструальным циклом, развивается бесплодие, гирсутизм, акне.

У некоторых больных, несмотря на адреногенитальный синдром (постпубертатная форма), проблем с зачатием и вынашиванием плода вообще не наблюдается.

Как поставить диагноз при этом синдроме?

Если речь идет про дефект фермента 21-гидроксилазы, то основным маркером этого синдрома, помогающим установить диагноз является 17-ОНPg (17-гидроксипрогестерон). При ВДКН его уровень всегда выше 6 нмоль/л.

Высокий уровень этого показателя (выше 30 нмоль/л) указывает на наличие врожденной дисфункции коры надпочечников. При пограничном результате 17-ОНРg (6-30 нмоль/л) проводится проба с Синактеном: изначально исследуется базальный уровень 17-гидроксипрогестерона. Далее пациенту внутримышечно вводят 1 мг синактена-депо. Повторяют исследование через сутки.


При наличии адреногенитального синдрома в ответ на введение синактена (АКТГ) происходит значительный выброс 17-ОНРg. Если же его уровень не превышает 30 нмоль/л при повторном анализе, диагноз отвергается.

В сомнительных случаях проводится генетическое исследование. В постановке диагноза значительную роль играет сбор семейного анамнеза: указание пациентом на наличие этой патологии среди кровных родственников повышает вероятность болезни.

Среди других лабораторных показателей играют роль повышение уровня андрогенов (андростендиона и ДЭА-С (дегидроэпиандростендион-сульфат), АКТГ, активности ренина плазмы (при сольтеряющей форме), которое говорит в пользу дефицита гормона альдостерона.

Лечение адреногенитального синдрома

Поскольку на сам ферментный дефект повлиять мы не в состоянии (по крайней мере на сегодняшний день), лечение болезни заключается в пожизненной терапии заместительными гормонами.

Для лечения надпочечниковой недостаточности назначаются глюкокортикоиды. Препаратом выбора является кортизол в таблетках в дозе 15-20 мг/м2 поверхности тела. Суточную дозу следует разбить на 2 или 3 приема, при этом большая часть (65% назначается в утренние часы).

Синтетические глюкокортикоиды (дексаметазон, преднизолон) назначать детям не следует, поскольку это может стать причиной задержки в росте. В целях подавления АКТГ в вечерние часы допускается назначение синтетических аналогов. При сольтеряющей форме синдрома к лечению добавляется кортинеф (9-альфа-фторкортизол) - 20-200 мкг/сут.

При грамотном лечении наблюдается постепенный регресс симптомов болезни, правильное развитие и рост ребенка. При поздней постановке диагноза у женщин может потребоваться вмешательство пластического хирурга для устранения анатомических дефектов. Для устранения гирсутизма обычно прибегают к различным косметическим процедурам.

Для лечения акне и гирсутизма у женщин хороший эффект оказывает прием антиандрогенов (андрокур - ципротерон). Легкие постпубертатные формы адреногенитального синдрома, особенно у мужчин, лечения не требуют.

 


Оставь комментарий, и получи ПОДАРОК!

Поделиться с друзьями:
Читать на эту тему ещё:

7 комментариев к записи “Адреногенитальный синдром как причина бесплодия”

  • Елена

    Здравствуйте у моего сына на животе и груди появился целлюлит он худой при росте 142 вес 31кгначал поправлятся живот,бока ему будет в сентябре 12 лет.хочу спросить что это гормональный сбой,он в мае переболел ангиной может это быть после приёма антибиотиков?знакомый врач назначил анализ на картизол.скажите это лечиться?очень переживают.

    • admin

      Здравствуйте. Вам нужна очная консультация.

  • Елена

    Хочу добавить кровь на картизол утренний анализ 23.17 при норме 19.6 скажите это сильно повышен картизол?Очень прошу ответьте пожалуйста!!!

    • admin

      Елена, такое повышение уровня кортизола ни о чем не говорит, этот анализ малоинформативен и редко применяется на сегодняшний день. Элементарно взятие крови из вены в лаборатории может спровоцировать повышение уровня кортизола у абсолютно здоровых людей.

  • Елена

    Спасибо за ответ .мы сдали кровь на глюкозу5.3 узи надпочечников все в норме.и все на этом все заглохло не какого лечения ребёнку от целлюлит нам не назначили .все он здоров!я теперь не знаю что делать!!!Подскажите пожалуйста,мне просто больше некуда обратиться!!!

    • admin

      Повторюсь, нужна очная консультация в вашем случае. По поводу анализа на кортизол: если остались сомнения повышен или нет, сдайте анализ суточной мочи на кортизол, а не анализ крови.

  • Елена

    Спасибо!

Оставить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Подпишись на новости эндокринологии! Будь в курсе событий!

Up

Все права защищены.
endokrinoloq.ru
При копировании материалов с сайта обязательно ставить ссылку на первоисточник. © 2017 .
Главная | Все статьи |